Общество 18 ноя 2021 291

Новорожденных будут проверять на 36 врожденных заболеваний в Бурятии и других регионах России

Об этом накануне сообщил директор Медико-генетического научного центра имени Н. П. Бочкова (МГНЦ) Сергей Куцев.

Нововведение вступает в силу с 2023 года.

- Сейчас все новорожденные в нашей стране — это 1,4 миллиона — они обследуются на пять наследственных заболеваний, с 2023 года это будет обследование на 36 заболеваний, и одно из них — это спинальная мышечная атрофия, — сказал Куцев.

По его словам, до 2023 года предстоит разработать нормативные документы, приобрети необходимое оборудование и расходные материалы, а также обучить специалистов.

Напомним, не так давно консилиум «МНИЦ здоровья детей» Минздрава России отказал в препарате «Золгенсма» трехмесячной Адисе Гармаевой из Улан-Удэ. Лекарство было необходимо ребенку для лечения спинальной мышечной атрофии (СМА). «Золгенсма» — самый дорогой препарат в мире, стоимость одной инъекции оценивается от 2,1 до 2,5 миллиона долларов. В июле 2020 года производитель подал документы на регистрацию «Золгенсма» в РФ.

В России зарегистрированы два препарата для лечения СМА — «Спинраза» и «Эврисди» (рисдиплам). Лечение «Спинразой» и рисдипламом необходимо продолжать всю жизнь, тогда как в случае с «Золгенсма» достаточно одной инъекции. 3 февраля Минюст официально зарегистрировал «Круг добра» для помощи детям с тяжелыми и хроническими, в том числе редкими, заболеваниями. Экспертный совет на первом заседании включил СМА в перечень заболеваний, с которыми будет работать фонд. В перечень лекарств для закупки вошли все три препарата. Средства на самый дорогой мире препарат для Адисы Бурятия собирала буквально всем миром.

Фото: pixabay